Seltene Erkrankungen

Eine Seltene Erkrankung ist eine Krankheit, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftritt. In Deutschland trifft das auf etwa 4 Millionen Menschen zu, in der EU geht man Schätzungen zufolge von 30 Millionen Betroffenen aus.

Obwohl die Krankheitsbilder an sich „selten“ sind, treten sie zusammen genommen häufig auf. Menschen, die mit einer Seltenen Erkrankung leben, sind eine der größten unterversorgten Patient:innengruppen der Welt.

Zu den Seltenen Erkrankungen zählen sehr unterschiedliche und häufig komplexe Krankheitsbilder. Die meisten verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder einer verringerten Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen.

• Es sind ca. 8.000 Seltene Erkrankungen bekannt. 

• In Deutschland sind ungefähr 5 Prozent – in Summe 4 Millionen Menschen – von einer Seltenen Erkrankung betroffen. 

• 80% der Seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt.

• 70% der Seltenen Erkrankungen zeigen bereits im Kindesalter erste Symptome.

• Nur für knapp 3% der Seltenen Erkrankungen gibt es in Deutschland eine spezifisch zugelassene Therapie.

Hier gibt es eine Grafik zum Thema.

Wissenswertes zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen:

Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen oft Jahre. Statistisch gesehen werden 2-3 Fehldiagnosen gestellt und 7,3 Ärzte besucht. Das ist zu lang: Wir setzen uns dafür ein, die Zeit bis zur Diagnose von Seltenen Erkrankungen zu verkürzen und Therapiechancen von Patient:innen zu verbessern.

Weil Seltene Erkrankungen oft unspezifische Symptome haben und es nur wenige Expert:innen für diese Krankheitsbilder gibt, ist ein beständiger Austausch zwischen Forschung und Versorgung unerlässlich. Auch mit der Erfassung und Auswertung genetischer, epidemiologischer und phänotypischer Daten können Seltene Erkrankungen früher erkannt und besser verstanden werden.

Pfizer arbeitet eng mit Forschenden, Ärzt:innen, Patient:innenorganisationen, führenden akademischen Einrichtungen, politischen Institutionen und weiteren Partnern im Gesundheitswesen zusammen, um das Bewusstsein für „die Seltenen“ zu schärfen, wissenschaftliche Fortschritte erzielen und Patient:innen Zugang zu innovativen Therapien ermöglichen zu können.

Seit über 30 Jahren ist Pfizer in der Erforschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannten Orphan Drugs – tätig. Bis heute stellen wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung.

Wir konzentrieren uns auf vier Bereiche:

• seltene hämatologische,

• seltene endokrine,

• seltene neuromuskuläre und

• seltene kardiologische Erkrankungen

Durch jahrzehntelange Forschung sind Gentherapien zur medizinischen Realität geworden. Da die meisten Seltenen Krankheiten einen monogenetischen Ursprung haben, kann mit einer Gentherapie die Ursache einer Erkrankung in Angriff genommen werden.

Hier erfahren Sie mehr über unsere Gene und den Ablauf einer Gentherapie

Einige Gentherapien sind hierzulande schon verfügbar, weitere werden in den kommenden Jahren folgen. Die europäische Zulassungsbehörde (EMA) rechnet ab dem Jahr 2025 mit 10-20 neuen Gentherapien pro Jahr. Pfizer prüft in klinischen Studien derzeit beispielsweise das Prinzip einer vektorbasierten Gentherapie in der Behandlung der Hämophilie A und B.