Neuartige Gentherapien können erstmals genetisch bedingte, seltene Erkrankungen an der Wurzel packen. Damit sie die richtigen Menschen erreichen, muss das Gesundheitssystem entsprechende Weichen stellen. Drei Dinge, auf die es ankommt.

Sehverlust bis zur Blindheit. Muskelschwund, bis man nicht mehr eigenständig laufen, essen oder atmen kann. Nahezu null Abwehr gegenüber Viren und Bakterien. Lebenslange Gefahr, schon bei einer kleinen Schnittwunde Unmengen Blut zu verlieren: Seltene Erkrankungen sind oft heimtückisch und betreffen häufig schon Säuglinge und Kinder. Bislang konnten die meisten von ihnen ursächlich nicht behandelt werden – man konnte allenfalls Symptome lindern.

Mit Gentherapien kann sich das möglicherweise drastisch ändern: Sie setzen am defekten Gen an, tauschen es aus oder reparieren es. Nach Jahrzehnten der Forschung, auch mit Rückschlägen, kommen Gentherapien nun zunehmend auf den Markt. In Europa sind bereits mehr als ein Dutzend solcher Therapien zugelassen.

Als neuartige Therapien stellen Gentherapien allerdings auch neue Anforderungen an das Gesundheitssystem. Es ist wichtig, die Weichen zu stellen, damit diese Therapien diejenigen erreichen, die sie brauchen. Und: Noch ist das Zeitfenster offen, dass Deutschland hier zu einem Leuchtturm wird.

Nach Jahrzehnten der Forschung kommen Gentherapien nun in immer größerer Zahl zur Zulassung. Die Brücke zwischen der Forschung und der medizinischen Anwendung bilden klinische Studien. Solche Studien werden für Gentherapien global aufgesetzt, allein schon, weil die Patient:innenzahlen mit Seltenen Erkrankungen – und damit Proband:innenzahlen – gering sind.

In der Vergangenheit haben langwierige Genehmigungsprozesse nicht selten die Teilnahme Deutschlands an weltweiten klinischen Studien gefährdet oder verhindert. Dies liegt zum Teil an föderalen Strukturen mit zahlreichen Datenschutzinstitutionen, aber auch schwerfälligen, z.T. nicht digitalisierten bürokratischen Prozessen. Die Teilnahme an einer Studie ist allerdings wichtig, um frühzeitig Wissen über Gentherapien und Erfahrungen in der Anwendung im eigenen Land zu sammeln. In den nächsten Jahren sind weitere weltweite klinische Forschungsvorhaben zu Gentherapien zu erwarten. Wir müssen dafür sorgen, dass Deutschland ein attraktiver Studienstandort ist, damit wir selbst internationale Standards in der Erforschung und Entwicklung von Gentherapien setzen können und frühzeitig am Wissen teilhaben. Die fachliche Expertise unserer Behörden wird international geschätzt, die Bürokratie bringt uns ins Hintertreffen. Mit attraktiven Studienbedingungen hätte Deutschland die Chance, Vorreiter und ein weltweites Zentrum für die Erforschung und Entwicklung von Gentherapien zu werden.

„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras.“ Diese Faustregel zur medizinischen Diagnostik geht im Fall von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen nach hinten los. Mit maximal 5 Patient:innen pro 10.000 Bürger:innen sind Seltene Erkrankungen so rar, dass Ärzt:innen in ihrer Laufbahn nur wenige Male damit in Berührung kommen. Rein rechnerisch erhalten Betroffene zwei bis drei Fehldiagnosen, bevor ihre eigentliche Krankheit erkannt wird. Daher ist es gerade bei Seltenen Erkrankungen für Patient:innen und deren Angehörige umso wichtiger, frühzeitig Spezialist:innen zur Seite zu haben. Deshalb braucht es eine stärkere Vernetzung aller Beteiligten: Wir müssen flexible, interdisziplinäre Versorgungsnetzwerke schaffen, um die frühzeitige Diagnose zu ermöglichen und Menschen mit Seltenen Erkrankungen gezielt an spezialisierte Zentren zu überweisen. Diese Zentren haben die fachliche Expertise zur Durchführung der streng reglementierten Gentherapien und ermöglichen im Tandem mit externen Mediziner:innen eine Vorbereitung und Nachsorge auf hohem fachlichen Niveau. Zur Stärkung von Versorgungsnetzwerken gehört auch, in ärztliche und pflegerische Expertise zu investieren, um eine standardisierte und sichere Anwendung der Gentherapien sicherzustellen.

Was leistet ein neues Medikament im Vergleich zu bestehenden Therapien? Das müssen pharmazeutische Unternehmen im Rahmen des Arzneimittelmarktneuordnungsgesetzes (AMNOG) in Deutschland gegenüber dem Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) nachweisen. Der so genannte „Zusatznutzen“ bildet die Grundlage für die nachfolgenden Verhandlungen mit dem GKV-Spitzenverband zum Erstattungsbetrag für ein Arzneimittel. Die rechtlichen Rahmenbedingungen für die Verhandlungen des Erstattungsbetrags passen allerdings nicht zur innovativen Wirkungsweise von Gentherapien: Während andere Medikamente oft fortlaufend verabreicht werden und sich die Kosten im Zeitverlauf ergeben, reicht bei Gentherapien potenziell eine einzige Gabe – um langfristig eine Veränderung zu erzielen. Bei den Verhandlungen zum Erstattungsbetrag muss also der Zeitraum des anzunehmenden* Therapieeffektes berücksichtigt werden, d.h. mehrere Jahre anstatt nur ein Jahr. Ein weiterer Schritt auf dem Weg hin zur optimalen Versorgung mit Gentherapien sind innovative Erstattungsmodelle, die einen Therapieerfolg langfristig abbilden. Theoretisch denkbar sind primär drei Modelle: Das Ratenzahlungsmodell, bei dem die Therapiekosten über einen definierten Zeitraum verteilt und in Raten gezahlt werden. Das Rückzahlungsmodell, bei dem im Falle eines ausbleibenden Therapieerfolgs vorher definierte (anteilige) Kosten vom Hersteller zurückbezahlt werden. Oder ein prospektives Kohorten-Modell, bei dem sich der Erstattungsbetrag am tatsächlichen Therapieverlauf der bislang behandelten Patient:innen orientiert.

*„anzunehmend“, weil es zum Zeitpunkt der Erstattungsverhandlungen die Daten zur langfristigen Wirksamkeit einer Gentherapie noch nicht gibt